一、先天性肺发育不良2例（论文文献综述）
刘叶,王贤书,王盛华,谷红霞,杜娟,岳芳,曹红宾,方江顺[1]（2021）在《胸腔镜下婴幼儿胸腹裂孔疝修补临床研究》文中研究指明目的对比开放手术与全胸腔镜下婴幼儿胸腹裂孔疝修补的疗效。方法回顾性分析2010年1月至2019年1月收治的先天性胸腹裂孔疝76例,按手术方式不同分为胸腔镜组和开放手术组,各组再按病情程度分轻、中、重三组,轻度组直接手术,中、重度组患儿采用肺保护性通气策略管理,掌握合适的手术时机,40例患儿中除2例中转开胸外,其余病例均于全胸腔镜下手术;另36例患儿接受传统开放手术治疗。结果 76例患儿左侧50例,右侧26例,胸腔镜组患儿中38例完成全胸腔镜手术,2例中转开胸完成手术,有疝囊者14例,无疝囊者26例,小年龄组手术耗时、呼吸机支持时间、住院时间均较其他年龄段长（P<0.05）;36例开放手术组各年龄段患儿手术时间均较胸腔镜组短（P=0.000）,住院时间及术中出血量均较胸腔镜组多（P=0.000;P=0.000）,2组患者术后并发症差异无统计学意义（P=0.756）;组内比较,重症患儿手术时间、出血量等均较轻、中症患者多（P<0.05）;76例全愈出院,随访2年,良好73例,复发3例,再开胸完成手术。无死亡病例。结论全胸腔镜下手术治疗婴幼儿胸腹裂孔疝,具有术中出血少、术后恢复快、切口瘢痕小的优点,安全可行。
李姝蓉[2]（2021）在《高危早产儿视网膜病变筛查结果及预后分析》文中进行了进一步梳理目的:探究高危早产儿发生早产儿视网膜病变（retinopathy of prematurity,ROP）的危险因素、治疗及预后分析。方法:收集2018年11月-2020年11月在南昌大学第二附属医院儿童眼科就诊的符合入选标准的高危早产儿45例,根据有无发生ROP,分为ROP组（22例）和非ROP组（23例）。对两组数据资料进行单因素分析,探索ROP发生的危险因素,并观察ROP组患儿预后情况。结果:统计分析显示:两组出生胎龄、出生体重、出生评分Apgar 1min<7分、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息、新生儿支气管肺发育不良的比较,差异具有统计学意义（P<0.05）;ROP组中7例（12眼）病变自行消退;15例（30眼）病变达阈值病变或l型阈值前病变,予以玻璃体腔内注射雷珠单抗治疗,其中2例（4眼）治疗后于外院复查而失访,13例（26眼）中首次治疗后18眼病变退化,8眼出现复发,复发率26.67%。再次行雷珠单抗注射治疗后病变退化,且所有患儿随访至眼底血管长入3区。随访期间均未见眼部及全身严重的不良反应。结论:出生胎龄小、出生体重低、出生评分Apgar 1min<7分、新生儿呼吸窘迫综合征、新生儿窒息及新生儿支气管肺发育不良,可能为ROP发生的危险因素。玻璃体腔内注射雷珠单抗治疗对于阈值或阈值前期ROP有效,但存在一定的复发率,需延长随访时间。
雷尚春[3]（2021）在《78例儿童先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常关系的临床分析》文中研究说明目的:探索重庆地区先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常的关系。方法:回顾性分析重庆医科大学附属儿童医院2010年1月-2020年10月住院患儿诊断为先天性气道结构发育异常且同时存在染色体/基因异常共78例患儿的临床资料。结果:78例患儿男:女=17:9,年龄范围为0-58月（中位数3月）,大多为6月龄内起病（64.6%）,以足月儿、正常出生体重儿多见。临床症状以咳嗽（71.8%）、咳痰/喉间痰响（67.9%）、气促（59%）、生长发育落后（44.9%）、反复呼吸道感染（39.7%）常见,体征以哮鸣音、喉喘鸣常见。本研究共发现7类CDOAS,单发CDOAS 49例（62.8%）,多发CDOAS 29例（37.2%）;先天性喉软骨发育不良共70例（89.7%）,气管软化2例,支气管软化4例,气道狭窄共19例（24.4%）。染色体病31例:CDOAS合并唐氏综合征7例,CDOAS合并猫叫综合征7例;明确致病基因变异35例:CDOAS合并G-6-PD缺乏症10例;CDOAS合并地中海贫血5例,CDOAS合并PWS 3例,CDOAS合并意义不明的基因变异有12例。CCS的气道异常有1例支气管狭窄、2例气管狭窄、1例气管性支气管;THAL中先天性喉软骨发育不良多见（4例）;PWS中2例为先天性喉软骨发育不良、1例为支气管狭窄。结论:CDOAS合并染色体/基因异常更容易出现早产、低出生体重。患儿明确有CDOAS,合并生长发育落后、先天性心脏病、听力异常、胸廓畸形等情况时需警惕同时存在染色体/基因疾病;DS或CCS患儿应注意观察患儿咳嗽、吼喘、气促等呼吸道症状,以及反复呼吸道感染等症状,需警惕CDOAS。CDOAS合并地中海贫血较多,考虑可能与铁过载抑制成骨细胞增殖和分化以及本地区为地中海贫血高发地区有关。
尚红磊,赵鑫,张小安,陆林,朱功升,郭亚飞[4]（2019）在《MRI在胎儿泌尿系统畸形中的应用》文中认为目的:探讨MRI在胎儿先天性泌尿系统畸形中的应用价值。方法:46例产前超声检查怀疑胎儿泌尿系统畸形的孕妇,行产前MRI检查,并与产前彩超相对比。所有胎儿均为单胎。评价最终诊断以产后超声或MRI检查结果为准。结果:46例孕妇年龄为21～40岁,平均（26±4）岁,孕龄为20～39周,平均（28±3）周。46例先天性泌尿系统异常胎儿中,包括羊水量正常的30例（羊水正常组）、羊水过少16例（羊水过少组）。羊水过少组胎儿通过MRI测量胎儿肺肝信号强度比（LLSIR）评估是否存在胎儿肺发育不良。产前MRI改变产前超声检查结果 5例,产前MRI证实产前超声检查结果 4例,产前MRI进一步完善产前超声检查12例,产前超声诊断准确而MRI诊断不正确2例,产前超声及MRI诊断均不正确1例。产前超声诊断符合率为73.9%（34/46）,产前MRI总诊断符合率为93.5%（43/46）。羊水过少组胎儿均合并肺发育不良,LLSIR为1.01～1.87,平均值为1.19±0.05,较正常组明显减低（P=0.000<0.05）。结论:MRI检查在胎儿泌尿系统异常的诊断中具有较高的临床应用价值,是产前超声检查的重要补充方法,特别是在胎儿肾脏异常合并羊水过少的产前诊断具有更好的发展前景。
薛小梅[5]（2019）在《2928例异常胎儿的围产期结局及预后分析》文中研究表明目的:研究不同类型发育异常胎儿的产前超声诊断情况、遗传学检测结果、妊娠结局及新生儿预后,探讨多学科管理模式的应用,为发育异常胎儿的产前咨询及临床指导提供依据。方法:选取2012年1月至2017年12月期间,因胎儿发育异常就诊于福建省妇幼保健院遗传咨询门诊进行咨询并参加多学科会诊管理的孕妇共2928例,胎儿异常按器官系统分为中枢神经系统、心血管系统、泌尿系统、消化系统、骨骼系统、呼吸系统、颜面部、非免疫性水肿、胎儿肿瘤畸形9类。由临床遗传医师、产科医师、影像科医师、新生儿内、外科医师等组成会诊专家组进行讨论并形成书面意见,讨论后对这2928例孕妇给予产前咨询和联合指导,以病案追踪和电话形式定期进行随访,记录妊娠结局、后续的诊疗及发育情况等。应用SPSS19.0统计软件包对数据进行卡方检验、直线回归分析、二元logistics回归分析。结果:1.分类:胎儿发育异常共2928例,依次为中枢神经系统发育异常、心血管系统发育异常、泌尿系统发育异常、颜面部畸形、胎儿水肿、消化系统发育异常、骨骼系统发育异常、呼吸系统发育异常及胎儿肿瘤。2.诊断孕周:平均诊断孕周为（25.52±5.28）周,1113+6周、1417+6周、1823+6周、2427+6周、2831+6周、≥32周发现胎儿发育异常分别占3.42%（100/2928）、2.42%（71/2928）、33.50%（981/2928）、29.85%（874/2928）、13.46%（394/2928）和17.35%（508/2928）。1113+6周以发现胎儿水肿、神经管畸形、水囊瘤、严重心血管畸形多见;≥28周以发现脑室增宽、消化道闭锁、法洛四联症、心内膜垫缺损多见。3.遗传学检查情况:612例（20.90%,612/2928）胎儿行遗传学检查,检出169例（27.61%,169/612）染色体异常。其中水囊瘤、神经系统异常、心血管系统异常、消化系统异常、胎儿水肿的染色体异常检出率较高,分别为52.94%、31.12%、30.36%、30.00%和26.47%。胎儿发育异常累及器官数目为1个、2个、3个或以上时,染色体异常率分别为20.95%（88/420）、35.59%（42/118）、52.70%（39/74）,呈正相关（相关系数为0.9981,P<0.01）。4.妊娠结局和新生儿预后影响因素:多发畸形（OR=4.564,95%CI:3.2466.419）、主要畸形为心血管畸形（OR=1.522,95%CI:1.2251.891）是引产的危险因素;多发畸形（OR=8.464,95%CI:4.15217.254）、主要畸形为心血管畸形（OR=1.382,95%CI:0.8862.153）是新生儿预后不良的危险因素。5.妊娠结局和新生儿预后:2928例中,随访率为90.78%;引产率为75.80%,引产率依次为颜面部90.43%（189/209）、骨骼系统90.32%（140/155）、非免疫性胎儿水肿87.76%（172/196）、心血管系统81.64%（587/719）、体表肿物70.59%（36/51）、中枢神经系统69.15%（538/778）、泌尿系统66.39%（162/244）、呼吸系统62.71%（74/118）、消化系统62.23%（117/188）;继续妊娠率24.20%,其中新生儿预后良好率75.43%,新生儿预后良好率依次为单侧肾病变100.00%（33/33）、唇腭裂100.00%（18/18）、肺囊腺瘤100.00%（16/16）、足内翻100.00%（8/8）、隔离肺92.86%（13/14）、胎粪性腹膜炎92.31%（12/13）、后颅窝池增宽92.11%（35/38）、颅内囊肿89.29%（25/28）、肾盂积水88.89%（24/27）、简单型先心病88.50%（77/87）、腹腔肿物84.21%（16/19）、胼胝体发育不良81.82%（9/11）、水囊瘤81.82%（9/11）、侧脑室增宽68.75%（55/80）、消化道狭窄或闭锁68.00%（17/25）、非致死性骨发育不良60.00%（3/5）,膈疝44.44%（4/9）、脐疝40.00%（2/5）、复杂型先心病35.56%（16/45）、胎儿水肿35.29%（6/17）、腹裂33.33%（1/3）、双侧肾病变16.67%（1/6）、脑积水12.58%（1/8）。结论:1.产前超声检查是诊断胎儿发育异常的最重要方法。1827+6周是超声检出胎儿发育异常主要孕周,1113+6周可检出严重结构发育异常,≥28周可对晚发发育异常及漏诊病例进行补充检查,通过孕早、中、晚期全面超声筛查,能更有效发现胎儿异常。2.胎儿发育异常累及器官的数目越多,染色体异常概率越大,当发现胎儿发育异常尤其是多发发育异常时应建议行介入行产前诊断排除染色体异常。3.神经管畸形、Dandy-Walker综合征、严重脑积水、双侧肾实质发育异常、致死性骨发育不良妊娠结局不良;单侧肾实质发育异常、肺囊腺瘤、足内翻、颅内囊肿、隔离肺、胎粪性腹膜炎、简单型先心病、腹腔肿物、胼胝体发育不良、体表肿物、消化道闭锁在排除染色体异常及合并其他畸形后预后良好;复杂型先心病、胎儿水肿、膈疝、脐疝、腹裂预后差别大;侧脑室增宽、后颅窝池增宽、肾盂积水的预后与病变程度有关,有较高的消退率。4.产前多学科会诊管理模式优化了孕妇的就诊流程,为胎儿在孕期、分娩期、新生儿期作出综合评估及提出处理建议,并随访疾病转归,可提高结构畸形的诊治率和改善预后。
纪慧[6]（2019）在《胎儿先天性泌尿系异常的MRI诊断研究》文中研究表明目的通过胎羊磁共振成像（MRI）与手术解剖结构相对照,探讨产前磁共振成像对胎儿正常泌尿系统结构评估的可行性和准确性;研究产前MRI对胎肾结构显示的敏感性并通过测量肾脏长度、肾脏信号强度及肾脏ADC,从而来评估磁共振成像对胎肾发育评估的可行性,进一步分析研究产前MRI诊断胎儿泌尿系统先天性发育异常的诊断价值。材料与方法1.选取孕28-36周孕羊3只,麻醉后行MR各序列扫描后手术解剖胎羊,分析MR显示泌尿系结构清晰度。2.并将所用MRI检查序列和方法分别用于胎儿泌尿系扫描。选取100例泌尿系统发育正常胎儿（16-38周）MRI资料,测量冠状位的长度及肾实质与肾盂信号比值,同时测量肾实质平均ADC值,并得出肾脏长度、肾实质与肾盂信号比、肾脏平均ADC值三者分别与孕周之间的相关性。3.选取182例经出生后证实为先天性泌尿系异常胎儿MRI资料,将胎儿MRI、超声（US）与随访结果对照,随访结果包括出生后影像学（超声,增强CT,MR尿路成像）、手术或引产后尸解结果。采用卡方检验及t检验统计分析。结果1.妊娠21周胎儿肾脏基本轮廓和肾门结构可显示,与周围组织分界清晰。MRI测得胎儿肾脏长度（RL）为13.52～43.08mm,与孕期有一定相关性,胎肾平均ADC为1.18～3.2mm2/sec,于16-30周间与孕齢成一定的相关性,在孕31-38周其两者无明显相关性。2.182例泌尿系异常中,29例产前US诊断不准确而MRI诊断准确,5例US和MRI均不完全正确,US不完全诊断正确而MRI诊断正确4例,另外,25例羊水过少致胎肺发育不良产前US均未提示。产前US和MRI诊断泌尿系异常的准确性差异具有统计学意义。结论MRI在中晚孕期可较好分辨泌尿系统结构,不受母体和胎儿因素的干扰,可动态量化评估肾脏发育情况。与超声相比,MRI对胎儿泌尿系异常的诊断更有优势,具体量化肾脏发育和信号强度。胎儿在合并羊水少泌尿系异常当中,能更早且更准的诊断异常。
王晨[7]（2019）在《磁共振诊断胎儿肺囊性病准确性研究》文中进行了进一步梳理目的:探讨磁共振诊断胎儿肺囊性病,主要是诊断先天性肺气道畸形、肺隔离症、支气管源性囊肿的准确性及疾病的磁共振特点;评估胎儿肺发育状况,预测其出生后生存质量。研究方法:回顾性分析2014年1月至2017年6月产前拟诊断为肺囊性病的86例胎儿的磁共振图像,重点观察胎儿肺内病变的信号、血供情况,并成功随访至出生。采用SPSS22.0软件处理数据,应用一致性检验的kappa值分析,比较磁共振检查结果与病理结果的诊断差异,P<0.05为差异有统计学意义。结果:86胎于产前拟诊断为先天性肺囊性病,其中49胎为先天性肺气道畸形,32胎为肺隔离症,5胎为支气管源性囊肿。产后随访手术64例,其中病理确诊先天性肺气道畸形28例,肺隔离症26例,支气管源性囊肿8例,纵膈囊肿1例,先天性肺气道畸形合并肺隔离症1例;其中4胎病变在产前复查出现自发性减小,1胎复查病变无变化。结论:产前磁共振对于诊断胎儿肺囊性病有重要临床价值,产前磁共振可清晰显示病变所在肺叶、病变类型,并全方位的呈现纵隔移位情况及邻近肺组织受压程度。
刘娟[8]（2018）在《胎儿先天性肺囊腺瘤的产前遗传学诊断及宫内治疗的研究》文中提出目的1.了解广佛地区胎儿先天性肺囊腺瘤（CCAM）的发病情况、妊娠结局、产后随访情况,探讨影响妊娠结局的相关因素。2.了解中国己报道地区胎儿先天性肺囊腺瘤的发病率及特点。3.探讨全基因组高分辨率染色体微阵列技术（chromosome microarray analysis,CMA）在胎儿先天性肺囊腺瘤中的应用价值。4.评价母体激素给药治疗胎儿先天性肺囊腺瘤的效果并探讨其影响因素。5.探讨开放式胎儿宫内手术及产时子宫外手术治疗胎儿先天性肺囊腺瘤的效果。方法1.收集2009.07至2017.03广佛地区6家医院产前超声诊断为CCAM的胎儿资料,通过各医院内部临床信息登记系统获得临床资料,以电话随访的方式了解妊娠结局,进行新生儿随访。运用卡方检验分析CCAM发病率及妊娠结局的变化趋势,运用多元Logistic回归分析CCAM患儿妊娠结局的影响因素。2.选择文献报道的中国各地区的五项研究对393496个胎儿进行meta分析,分析中国CCAM的发病率及特点。3.收集2009.07至2017.03在广州市妇女儿童医疗中心产前诊断中心就诊并接受侵入性产前诊断的先天性肺囊瘤胎儿病例（n=57）。全部病例均进行QF-PCR和染色体核型分析。对QF-PCR及染色体核型分析结果正常的胎儿样本,使用QiagenDNA提取试剂盒提取基因组DNA,并采用NanoDrop分光光度计测量所测DNA的纯度和浓度,DNA样本合格后进入CMA分析（n=44）。根据美国Affymetrix公司提供的CytoScanHD芯片平台（包含195万拷贝数探针和75万单核苷酸多态性探针）的标准实验操作流程对样本DNA进行消化、连接、扩增、片段化、标记荧光信号、杂交、洗涤、染色以及芯片扫描。并使用配套的CHAS软件对扫描后芯片生成的文件进行转换和数据分析。参照本实验室的内部数据库、查阅相关国际公共数据库,如DGV、DECIPHER、OMIM、ISCA及UCSC在线数据库和同行实验室数据库等方法对CMA检测结果进行比对分析,判断CNVs的性质。4.对文献报道的7项研究应用母体类固醇激素治疗CCAM的病例（n=52）进行Meta分析,提取个体患者数据,随机效应模型评估母体类固醇激素治疗后胎儿手术率,生存率和水肿消散率。单因素Logistic分析研究不同结局和变量之间的关联。5.对2011年-2017年佛山市妇幼保健院22例CCAM患者的治疗情况进行回顾分析。结果1.广佛地区6家医院8年期间就诊的孕产妇共约32万例,产前超声诊断CCAM共108例,发病率为3.4/10000。男女发病率无显着差异,左侧肺叶多见,部分病例孕晚期CCAM有自发减小的趋势。孕产妇的居住地、不良生育史及胎儿是否合并胸腹水等特殊情况是妊娠结局的影响因素。2.从文献荟萃分析得知,中国CCAM胎儿的患病率范围从1.14/10000至16.09/10000,平均患病率为4.01/10000。CCAM患病率在中国北部（7.93/10000）和中部（8.93/10000）地区较高,南部（2.81/10000）较低。3.在接受CMA分析的44例胎儿CCAM病例中,7例在产后诊断为隔离肺,排除诊断后实际为37例CCAM样本,3例胎儿检出致病性CNVs,致病性CNVs检出率为8.1%（3/37）。检出的3例致病性CNVs对应的微缺失和微重复综合征分别为HNPP综合征、RCAD综合征和CMT1A综合征。此外,有23个CNVs片段共同存在于2个以上的样本中,其中3个共同片段包含致病基因,为VOUS片段,推测6p25.3,7q34微缺失和Xp22.33微重复与CCAM相关。DUSP22,PRSS1,SHOX可能是CCAM的候选基因。4例样本均检测到7q34（142266306-142493）片段缺失,包含OMIM基因PRSS1。4.合并水肿的胎儿,母体激素治疗后水肿消退率、胎儿手术率和胎儿存活率分别为68.6%、11.5%、79.5%,微囊型比大囊型CCAM胎儿存活率和水肿消退率显着增高,接受多疗程类固醇治疗的胎儿比接受单疗程治疗的胎儿存活率低。5.22例CCAM中,4例行开放式胎儿手术,7例行产时子宫外手术,除2例因早产胎儿肺发育不良死亡外,其他均预后良好。结论1.广佛地区胎儿CCAM的发病率为3.4/10000。孕产妇居住地在城市、有不良生育史及CCAM患儿未合并其他异常等是CCAM患儿活产分娩的保护因素。2.中国胎儿CCAM平均患病率为4.01/10000,患病率在中国北部和中部地区较高,南部较低。3.染色体微阵列检测37例CCAM样本,3例CCAM胎儿中检出致病性CNVs,检出率为8.1%（3/37）,检出的综合征为:RCAD综合征,HNPP综合症,CMT1A综合症。4例样本均检测到7q34（142266306-142493）片段缺失,包含OMIM基因PRSS1,推测PRSS1基因缺失或突变,可能导致支气管上皮反复损伤,在支气管分支期和增殖期导致支气管闭锁实质性发育不良,从而导致肺囊腺瘤的发生。4.母体激素治疗CCAM是有效的,对微囊型疗效更显着。对于治疗无效者,应积极采取手术治疗。5.开放式胎儿手术伴随胎膜早破、胎儿丢失的风险,产时子宫外手术预后良好。
林育成,王浩,曹诗林,李彬[9]（2018）在《多层螺旋CT对先天性支气管肺发育不良患儿的诊断价值》文中研究说明目的探讨多层螺旋CT对先天性支气管肺发育不良患儿的诊断价值。方法选择接受多层螺旋CT检查诊断为先天性支气管肺发育不良患儿24例与病理诊断结论进行比较。结果 （1）12例先天性支气管囊肿,其中5例病变在肺内,7例病变在纵隔内;（2）6例先天性大叶性肺气肿患儿CT显示肺叶含气量增加、透亮程度增加,肺纹理及气管、心脏等偏移,邻近肺组织压缩。2例先天性支气管闭锁、2例先天性囊性腺瘤样畸形、1例巨气管支气管症与1例支气管肺发育不全均在CT扫描中被准确诊断。结论多层螺旋CT诊断先天性支气管肺发育不良的临床价值极高,能清晰反映支气管病灶部位、与邻近器官关系等,具有良好的定位、定性效果。
赵庆红[10]（2017）在《胎儿骨骼系统发育异常的超声研究》文中认为目的:近年来,随着环境因素、社会压力、食品安全等诸多社会问题的不断凸显,受到多种多样的因素的共同作用和影响,胎儿发生先天畸形的发生率明显升高,其中骨骼肢体畸形发生率占畸形总数的26%左右[1]。随着超声医师对异常胎儿超声图像的分析识别能力的不断提高,胎儿严重畸形的漏误诊率明显下降,但对较小的畸形尤其是肢体末端畸形,由于解剖学改变不明显或因胎儿孕周、体位、羊水量多少等影响,仍有一部分胎儿畸形产前超声难以准确诊断。文献报道,肌肉骨骼系统及肢体畸形的产前超声总检出率较低,而漏诊率较高,分别约为23%-55%[2,3]和45%-77%[2,4]。先天性的骨骼肢体畸形给患儿带来的是外观的缺陷和功能方面的缺陷,严重影响患儿的生活质量,造成患儿家庭沉重的压力及负担,故胎儿骨骼肢体畸形产前超声检查的漏诊及误诊是最易引起医疗纠纷的案件。骨骼肢体发育异常可以造成患儿外表的缺陷,影响患者的手/足功能,严重影响患儿的生活质量。检查率低而漏误诊率高是目前先天性骨骼发育异常诊断中存在的亟需解决的问题。本研究的主要目的就是通过分析胎儿骨骼肢体畸形的超声图像特征和胎儿骨骼肢体畸形产前超声检查漏误诊原因,进一步提高医师对胎儿肢体畸形的认识和辨别力,提高医师的诊断水平,降低骨骼肢体畸形的漏误诊率,提高人口质量。方法:采用美国Voluson系列彩色多普勒超声诊断系统,二维/三维探头对胎儿进行产前超声检查。胎儿的生物学测量和系统结构筛查均按照2012年颁布的《产前超声检查指南》中的标准和方法进行。1、当发现骨骼系统畸形时则做预测致死性的超声参数测量:测量股骨及四肢长骨,观察骨的形态和骨化程度,测量头围、胸围、腹围及足长,进行股骨和腹围比值和胸围和腹围的比值,股骨和足长的比值,并测量羊水,三维超声测量肺容积。三维超声测量肺容积方法:应用三维容积探头,在没有胎动的状态下,取胎儿胸腔横切面,心尖四腔心平面进行容积数据采集。图像应仅包括心脏和胸部,图像放大占屏幕的2/3。所有三维图像的采集均同一观察者进行。利用VOCAL旋转技术测量胎儿肺容积。在获得的三个正交平面中,选择A平面作为初始平面,围绕Z轴进行转动。按照选择步长30°,手动描绘6次,完成180°度旋转,利用机器自带程序软件自动获得肺脏的容积图。2、四肢的超声检查:按照连续顺序追踪超声法[5]检测胎儿肢体:对胎儿的每个肢体分别沿着肢体自然伸展的姿势从近段连续追踪扫查至远段,待完整扫查完一个肢体后再按照同样的方法分别扫查胎儿其他肢体。胎儿手的超声检查方法:对双侧手掌及手指进行扫查,自手腕部起,冠状切面顺序扫查胎儿手掌、手指直至指尖;自尺桡骨远端起,横切面连续顺序扫查胎儿手掌、手指直至指尖,观察掌骨及指骨数目及大小;矢状面连续顺序扫查单一手指长轴,观察手指内指骨的数目及大小、形状,手腕部与前臂的关系。胎儿足的超声检查方法:对双足及足趾进行扫查,自踝部起,纵向扫查,观察足掌、足趾的姿势、足的姿势与小腿的位置关系。横切面连续顺序扫查跖骨及趾骨至趾尖部,跖骨、趾骨的数目及大小、形状。肢体三维成像方法:二维超声检查时怀疑肢体异常时,启用3D模式,恰当的调3D取样框,采用surface（表面成像模式）或HDlive或skeleton（骨骼成像模式）进行容积数据采集。通过X、Y、Z轴方向上的调整,得到满意的三维图像,并将图像存储工作站中。3、胎儿脊柱超声检查:对胎儿脊柱的扫查主要是从矢状切面、横切面、冠状切面动态的观察胎儿脊柱、脊髓及表面软组织情况。对常规二维超声检查发现胎儿脊柱异常的,对脊柱进行三维容积成像,启动三维功能并采集感兴趣区图像,调整容积取样框为适当大小,对胎儿脊柱进行重建,主要应用多平面表面模式和透明模型中的最大模式,适当旋转X、Y、Z轴,获得脊柱冠状面图像。4、统计学处理所有记录数据输入Excel 2007表建立数据库,应用SPSS17.0软件处理数据,同一孕妇多次产前超声检查同一胎儿视为1例。一个孕妇怀孕双胎视为2例。孕妇年龄和孕周采用计量资料,以均数±标准差表示。胎儿结构畸形病例数量采用计数资料,以率和构成比表示。结果:2013年1月1日至2016年12月31日期间于武汉大学人民医院妇产超声科进行系统筛查及外院怀疑胎儿畸形转诊的共68008例孕妇,单胎65703例,双胎2305例,失访1003例（单胎700例+300例双胎）,共计胎儿69013例。7例致死性骨骼发育异常胎儿,致死性骨骼发育异常发生率0.01%。7例致死性骨骼发育不良分别是3例致死性骨发育不全（thanatophoric dysplasia,TD）,2例成骨发育不全（osteofenesis imperfecta,O1）II 型,2 例软骨发育不全（achondroplasia,ACH）。肢体畸形胎儿475例（7例致死性骨骼发育异常胎儿不包括在此部分）,发生率0.7%,475例肢体畸形胎儿中只有47例胎儿是单发肢体畸形,其余的都是有两个或多个肢体畸形。单纯肢体畸形胎儿142例,合并其他系统畸形胎儿219例。89例胎儿进行了羊膜腔/脐带血穿刺进行胎儿染色体核型检查。37例胎儿染色体结果异常,52例胎儿染色体结果正常。早孕期发现胎儿肢体畸形57例,中孕期发现胎儿肢体畸形350例,晚孕期发现胎儿肢体畸形68例,所占百分比分别是12.0%、73.7%、14.3%。发现脊柱椎体畸形胎儿71例,发生率1.03‰。半椎体胎儿40例,蝴蝶椎胎儿23例,冠状椎体裂胎儿2例,椎体融合胎儿6例。本研究71例椎体畸形中半椎体合并蝴蝶椎胎儿13例,2例冠状椎体裂的胎儿均同一椎体合并蝴蝶椎。3例半椎体胎儿合并肋骨融合,2例半椎体胎儿合并肋骨缺失。本研究中,肢体畸形漏诊87例,误诊23例,因此,肢体畸形产前超声检出率83.9%,漏诊率16.1%,误诊率4.3%。髋关节发育异常漏诊5例,漏诊率100%,过度内收2例,过度外展2例,姿势固定1例,产前超声未发现髋关节发育异常。多指/趾畸形漏诊率较高,约45.2%,缺（并）指、缺（并）趾漏诊17例,漏诊率35.4%,膝关节发育异常漏诊3例,漏诊率33.3%,过度内收2例,过度外展1例。足内翻漏诊25例胎儿,漏诊率13.8%。结论:1、产前超声检查是产前诊断胎儿骨骼系统畸形的首选方法,可以发现很多骨骼肢体发育异常,尤其是比较严重,在有效避免畸形胎儿的出生,减少出生缺陷,实行优生优育方面有重要意义。随着超声技术的发展,三维超声在筛查和诊断骨骼肢体畸形方面是二维超声的重要补充,提高了骨骼肢体畸形的检出率。2、胎儿骨骼系统异常病种较多,累计部位广泛,产前检出率差异较大,手/足畸形最易漏诊,尤其是指/趾异常,包括指/趾数目异常、并指/趾、短指/趾等。对关节形态和功能改变的漏诊尤其是髋关节和膝关节,提醒超声医师在以后的工作中应加强对这方面的认识,注意扫查。早孕期由于胎儿相对较小,可在同一切面显示整个上/下肢,便于观察关节形态是否正常。3、胎儿骨骼肢体畸形发生率高,且合并其他系统及染色体异常的发生率也较高。发现骨骼肢体畸形时,应仔细扫查胎儿各个系统,尤其注意胸腔的大小、肋骨的形态和数量。发现胎儿骨骼系统异常时,需要进行多方面的检查,如分子遗传学、CT及引产胎儿的尸体解剖、X线/CT检查,或出生后患儿全面的体格检查、骨骼X线/CT检查、血液生化检测以协助诊断,为胎儿预后或下次继续妊娠的产前咨询提供更全面、可靠的信息。4、胎儿的产前三期超声筛查和时机都很重要,第1次检查即第一孕期11-13+6NT检查,此期主要排除严重的骨骼肢体畸形;第2次检查即20-24周的第二孕期胎儿系统结构筛查的时间,能发现大部分骨骼肢体畸形;第3次检查即28-32周的第三孕期检查,对足内翻、短肢畸形等补漏阶段。胎儿的结构畸形是一个动态变化的过程,只有将产前超声三期筛查联合起来,才能提高骨骼肢体畸形的检出率,减少漏误诊,降低严重肢体畸形胎儿的出生率,提高人口质量。
二、先天性肺发育不良2例（论文开题报告）
（1）论文研究背景及目的
此处内容要求：
首先简单简介论文所研究问题的基本概念和背景，再而简单明了地指出论文所要研究解决的具体问题，并提出你的论文准备的观点或解决方法。
写法范例：
本文主要提出一款精简64位RISC处理器存储管理单元结构并详细分析其设计过程。在该MMU结构中,TLB采用叁个分离的TLB,TLB采用基于内容查找的相联存储器并行查找,支持粗粒度为64KB和细粒度为4KB两种页面大小,采用多级分层页表结构映射地址空间,并详细论述了四级页表转换过程,TLB结构组织等。该MMU结构将作为该处理器存储系统实现的一个重要组成部分。
（2）本文研究方法
调查法：该方法是有目的、有系统的搜集有关研究对象的具体信息。
观察法：用自己的感官和辅助工具直接观察研究对象从而得到有关信息。
实验法：通过主支变革、控制研究对象来发现与确认事物间的因果关系。
文献研究法：通过调查文献来获得资料，从而全面的、正确的了解掌握研究方法。
实证研究法：依据现有的科学理论和实践的需要提出设计。
定性分析法：对研究对象进行“质”的方面的研究，这个方法需要计算的数据较少。
定量分析法：通过具体的数字，使人们对研究对象的认识进一步精确化。
跨学科研究法：运用多学科的理论、方法和成果从整体上对某一课题进行研究。
功能分析法：这是社会科学用来分析社会现象的一种方法，从某一功能出发研究多个方面的影响。
模拟法：通过创设一个与原型相似的模型来间接研究原型某种特性的一种形容方法。
三、先天性肺发育不良2例（论文提纲范文）
（1）胸腔镜下婴幼儿胸腹裂孔疝修补临床研究（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 病情程度分组 |
| 1.3 肺保护性通气策略 |
| 1.4 术前准备 |
| 1.5 手术过程 |
| 1.5.1 胸腔镜组: |
| 1.5.2 开放手术组: |
| 1.6 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 2.1 患者一般资料 |
| 2.2 76例患儿疾病严重程度分组情况 |
| 2.3 2组患儿手术情况 |
| 2.4 2组患儿手术相关指标比较 |
| 3 讨论 |
（2）高危早产儿视网膜病变筛查结果及预后分析（论文提纲范文）
| 摘要 |
| abstract |
| 中英文缩略词表 |
| 第1章 引言 |
| 第2章 早产儿视网膜病变发病危险因素分析 |
| 2.1 资料和方法 |
| 2.1.1 资料 |
| 2.1.2 方法 |
| 2.2 结果 |
| 2.2.1 ROP 组与非ROP 组早产儿的基线资料 |
| 2.2.2 ROP 组与非ROP 组的不同危险因素对比分析 |
| 2.3 讨论 |
| 第3章 早产儿视网膜病变治疗分析和屈光度追踪 |
| 3.1 资料和方法 |
| 3.1.1 资料 |
| 3.1.2 方法 |
| 3.1.3 玻璃体腔注射抗VEGF药物治疗 |
| 3.2 结果 |
| 3.2.1 ROP组早产儿发病和治疗情况 |
| 3.2.2 早产儿屈光度变化 |
| 3.3 讨论 |
| 第4章 结论与展望 |
| 4.1 结论 |
| 4.2 未来进一步工作的方向 |
| 致谢 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间的研究成果 |
| 综述 抗血管内皮生长因子治疗早产儿视网膜病变的综述 |
| 参考文献 |
（3）78例儿童先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常关系的临床分析（论文提纲范文）
| 英汉缩略词名词对照 |
| 摘要 |
| abstract |
| 前言 |
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 方法 |
| 1.2.1 临床资料与分析方法 |
| 1.2.2 染色体/基因检查 |
| 1.2.3 电子鼻咽喉镜检查方法 |
| 1.2.4 软质支气管镜检查方法 |
| 1.2.5 胸部CT气道重建方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般资料 |
| 2.2 临床表现及预后 |
| 2.3 CDOAS合并染色体/基因异常的其他并发症 |
| 2.4 气道异常类型 |
| 2.5 染色体/基因异常分类情况 |
| 2.6 染色体病主要类型 |
| 2.6.1 CDOAS合并DS情况 |
| 2.6.2 CDOAS合并猫叫综合征(CCS) |
| 2.7 基因病主要类型 |
| 2.7.1 CDOAS合并G-6-PD缺乏症 |
| 2.7.2 CDOAS合并地中海贫血 |
| 2.7.3 CDOAS合并PWS |
| 3 讨论 |
| 4 结论 |
| 5 不足 |
| 参考文献 |
| 文献综述 儿童先天性气道发育异常与染色体病/基因异常的相关性研究进展 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读硕士学位期间发表的学术论文 |
（4）MRI在胎儿泌尿系统畸形中的应用（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 检查方法 |
| 1.3 羊水过少的诊断标准 |
| 1.4 羊水过少胎儿肺发育不良的量化评价 |
| 1.5 图像分析 |
| 1.6 统计学分析 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
（5）2928例异常胎儿的围产期结局及预后分析（论文提纲范文）
| 英文缩略词表 |
| 中文摘要 |
| Abstract |
| 前言 |
| 1 研究对象与方法 |
| 1.1 研究对象 |
| 1.2 研究方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 一般情况 |
| 2.2 胎儿发育异常分类 |
| 2.3 胎儿发育异常诊断孕周 |
| 2.4 胎儿遗传学检测情况 |
| 2.5 胎儿妊娠结局与新生儿预后 |
| 3 讨论 |
| 3.1 产前超声检查胎儿异常的分析 |
| 3.2 胎儿各系统发育异常的妊娠结局和新生儿预后分析 |
| 3.3 多学科管理在胎儿异常产前咨询中的应用 |
| 4 结论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
（6）胎儿先天性泌尿系异常的MRI诊断研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 第一部分 胎羊泌尿系MRI和肾脏成熟度发育研究 |
| 1.1 引言 |
| 1.1.1 研究对象与方法 |
| 1.1.2 结果 |
| 1.1.3 胎羊MR各扫描合适序列及临床意义 |
| 1.2 胎儿肾脏发育评估和肾实质信号MRI量化评估方法 |
| 1.2.1 MRI图像分析和测量 |
| 1.2.2 数据分析 |
| 1.2.3 结果 |
| 1.2.4 讨论 |
| 第二部分 胎儿MRI对泌尿系统畸形的诊断价值 |
| 2.1 引言 |
| 2.2 材料和方法 |
| 2.2.1 研究对象 |
| 2.2.2 主要设备和仪器 |
| 2.2.3 胎儿MRI的安全性和注意事项 |
| 2.2.4 胎儿MR检查技术 |
| 2.2.5 胎儿超声和MRI对泌尿系统的正常评价 |
| 2.3 结果 |
| 2.3.1 182 例泌尿系畸形结果汇总 |
| 2.3.2 各类异常MRI表现及产前US、MRI与随访结果对照 |
| 讨论 |
| 3.1 肾缺如 |
| 3.1.1 胚胎学和病因学 |
| 3.1.2 胎儿MRI对肾缺如的诊断价值 |
| 3.2 异位肾 |
| 3.2.1 胚胎和病因学 |
| 3.2.2 MRI诊断异位肾的诊断价值 |
| 3.3 肾积水 |
| 3.3.1 胚胎和病因学 |
| 3.3.2 胎儿MRI对肾积水的诊断价值 |
| 3.4 重复肾 |
| 3.4.1 胚胎及病因学 |
| 3.4.2 胎儿MRI对重复肾的诊断价值 |
| 3.5 常染色体隐性遗传性多囊肾 |
| 3.5.1 胚胎学和病因学 |
| 3.5.2 MRI对ARPKD的诊断价值 |
| 3.6 多囊性发育不良肾 |
| 3.6.1 胚胎学和病因学 |
| 3.6.2 胎儿MRI对多囊性发育不良肾的诊断价值 |
| 3.7 中胚叶肾瘤 |
| 3.7.1 病因学和胚胎发育 |
| 3.7.2 胎儿MRI对中胚胎叶肾瘤的诊断价值 |
| 结论 |
| 参考文献 |
| 致谢 |
| 攻读学位期间发表的学术论文、主持课题及科技奖励目录 |
（7）磁共振诊断胎儿肺囊性病准确性研究（论文提纲范文）
| 摘要 |
| Abstract |
| 英文缩略语 |
| 1 前言 |
| 2 材料与方法 |
| 2.1 主要仪器 |
| 2.2 研究对象和内容 |
| 2.2.1 研究对象 |
| 2.2.2 研究内容 |
| 2.3 统计分析 |
| 2.3.1 MRI扫描序列 |
| 2.3.2 统计分析 |
| 3 结果 |
| 3.1 产前磁共振检查结果 |
| 3.2 产后随访结果 |
| 3.3 产前与产后手术结果分析 |
| 4 讨论 |
| 5 结论 |
| 本研究创新性的自我评价 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻读学位期间取得的研究成果 |
| 致谢 |
| 个人简历 |
（8）胎儿先天性肺囊腺瘤的产前遗传学诊断及宫内治疗的研究（论文提纲范文）
| 摘要 ABSTRACT 前言 |
| 参考文献 第一章 CCAM的流行病学调查 |
| (一) 广佛部分地区的流行病调查 |
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 小结 |
| 参考文献 |
| (二) 中国已报道地区的流行病调查 |
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 小结 |
| 参考文献 第二章 CCAM的产前遗传学诊断 |
| 引言 |
| 1 材料和方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 小结 |
| 参考文献 第三章 CCAM的宫内治疗 |
| 引言 |
| 参考文献 |
| (一) 母体类固醇激素治疗CCAM的Meta分析 |
| 1 资料与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 小结 |
| 参考文献 |
| (二) 初部探讨CCAM的胎儿手术治疗 |
| 1 方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 4 小结 |
| 参考文献 附表 结论 中英文缩略词对照 攻读学位期间成果 致谢 |
（9）多层螺旋CT对先天性支气管肺发育不良患儿的诊断价值（论文提纲范文）
| 1 资料与方法 |
| 1.1 一般资料 |
| 1.2 研究方法 |
| 2 结果 |
| 2.1 临床病理检查 |
| 2.2 螺旋CT表现 |
| 3 讨论 |
（10）胎儿骨骼系统发育异常的超声研究（论文提纲范文）
| 论文创新点 |
| 中文摘要 |
| 英文摘要 |
| 引言 |
| 第一部分 先天性致死性骨骼发育异常的产前超声诊断 |
| 1 研究对象和方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 第二部分 产前超声对胎儿肢体畸形的筛查和诊断的研究 |
| 1 研究对象与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 第三部分 二维和三维超声对胎儿先天性椎体畸形的诊断和研究 |
| 1 研究对象与方法 |
| 2 结果 |
| 3 讨论 |
| 参考文献 |
| 综述 |
| 参考文献 |
| 攻博期间发表的学术论文、专利与奖项 |
| 致谢 |
四、先天性肺发育不良2例（论文参考文献）
- [1]胸腔镜下婴幼儿胸腹裂孔疝修补临床研究[J]. 刘叶,王贤书,王盛华,谷红霞,杜娟,岳芳,曹红宾,方江顺. 河北医药, 2021(13)
- [2]高危早产儿视网膜病变筛查结果及预后分析[D]. 李姝蓉. 南昌大学, 2021(01)
- [3]78例儿童先天性气道结构发育异常与染色体/基因异常关系的临床分析[D]. 雷尚春. 重庆医科大学, 2021(01)
- [4]MRI在胎儿泌尿系统畸形中的应用[J]. 尚红磊,赵鑫,张小安,陆林,朱功升,郭亚飞. 中国临床医学影像杂志, 2019(07)
- [5]2928例异常胎儿的围产期结局及预后分析[D]. 薛小梅. 福建医科大学, 2019(07)
- [6]胎儿先天性泌尿系异常的MRI诊断研究[D]. 纪慧. 上海交通大学, 2019(06)
- [7]磁共振诊断胎儿肺囊性病准确性研究[D]. 王晨. 中国医科大学, 2019(02)
- [8]胎儿先天性肺囊腺瘤的产前遗传学诊断及宫内治疗的研究[D]. 刘娟. 南方医科大学, 2018(01)
- [9]多层螺旋CT对先天性支气管肺发育不良患儿的诊断价值[J]. 林育成,王浩,曹诗林,李彬. 生物医学工程学进展, 2018(02)
- [10]胎儿骨骼系统发育异常的超声研究[D]. 赵庆红. 武汉大学, 2017(09)